ช่วงนี้มีคนไข้มาถามผมบ่อยขึ้นว่า “คุณหมอครับ ตรวจยีนสมองเสื่อมดีไหม?” บางคลินิกและโรงพยาบาลมีแพ็กเกจตรวจยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงอัลไซเมอร์ ฟังดูน่าสนใจครับ เจาะเลือดครั้งเดียวเหมือนจะรู้อนาคตของสมองตัวเอง แต่ก่อนจ่ายเงิน ผมอยากให้ถามคำถามง่ายๆ ก่อนว่า “ตรวจแล้วรู้ แล้วอย่างไรต่อ?” เพราะการตรวจทางการแพทย์ที่มีประโยชน์ไม่ควรจบแค่รู้ผล แต่ควรตอบได้ว่าผลนั้นจะเปลี่ยนการดูแลหรือการรักษาของเราอย่างไร
ก่อนอื่น สมองเสื่อมไม่เท่ากับอัลไซเมอร์
Dementia (ภาวะสมองเสื่อม) เป็นกลุ่มอาการที่ความจำ การคิด การตัดสินใจ หรือความสามารถด้านต่างๆ ของสมองลดลงจนกระทบชีวิตประจำวัน เกิดได้จากหลายโรค ส่วน Alzheimer’s disease (โรคอัลไซเมอร์) เป็นเพียงโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมได้ นอกจากนี้ยังมีโรคจากหลอดเลือดสมอง โรคจากการสะสมของโปรตีนผิดปกติชนิดอื่น และโรคทางระบบประสาทอีกหลายชนิด
ดังนั้น สมองเสื่อม ≠ อัลไซเมอร์ และคนที่มีภาวะสมองเสื่อมไม่ได้เป็นอัลไซเมอร์ทุกคน
ตรงนี้สำคัญ เพราะคำว่า “ตรวจยีนสมองเสื่อม” อาจทำให้คนทั่วไปเข้าใจว่ามียีนบางตัวที่ตรวจแล้วสามารถบอกได้ว่าแก่ไปเราจะสมองเสื่อมหรือไม่ ความจริงไม่ได้ง่ายขนาดนั้น
มียีน APOE ε4 แล้วจะเป็นอัลไซเมอร์ไหม?
ยีนที่นิยมตรวจกันคือ APOE (อะโปอี: ยีนชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งไขมันในร่างกายและสัมพันธ์กับโรคอัลไซเมอร์) โดยเฉพาะชนิด APOE ε4 (อะโปอี เอปไซลอน 4)
โดยทั่วไป การมี APOE ε4 หนึ่งชุดหมายถึงมีความเสี่ยงต่อโรคอัลไซเมอร์สูงขึ้น แต่ไม่ได้หมายความว่าจะต้องเป็น คนที่มี ε4 จำนวนหนึ่งไม่เป็นอัลไซเมอร์ และคนที่ไม่มี ε4 ก็ยังเป็นอัลไซเมอร์ได้ ดังนั้น APOE ε4 จึงไม่ใช่ผลตรวจประเภท “มี = จะเป็น ไม่มี = ไม่เป็น”
แต่มีข้อสำคัญที่ต้องพูดให้ครบ งานวิจัยขนาดใหญ่ที่ตีพิมพ์ในปี 2024 เสนอว่า คนที่มี APOE ε4 สองชุด หรือ ε4/ε4 ซึ่งเรียกว่า homozygote (ได้รับ ε4 มาจากทั้งพ่อและแม่) อาจถือเป็นอัลไซเมอร์รูปแบบหนึ่งทางพันธุกรรม มากกว่าจะเป็นเพียงผู้ที่มี “ความเสี่ยงสูงขึ้น” แบบคนที่มี ε4 ชุดเดียว เพราะคนกลุ่มนี้มีโอกาสเกิดการเปลี่ยนแปลงของ biomarker (ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของโรค) ที่เข้ากับอัลไซเมอร์สูงมากและเกิดตามอายุอย่างค่อนข้างเป็นแบบแผน อย่างไรก็ตาม การมีการเปลี่ยนแปลงทางชีวภาพของโรค ไม่ได้หมายความว่าทุกคนจะต้องเกิดอาการสมองเสื่อมในช่วงชีวิต ดังนั้นแม้แต่ ε4/ε4 ก็ยังไม่ใช่ลูกแก้วที่บอกอนาคตของแต่ละคนได้แน่นอน
พูดง่ายๆ คือ มี ε4 หนึ่งชุดกับมีสองชุดไม่เหมือนกัน แต่การตรวจ APOE ก็ยังไม่สามารถตอบคำถามง่ายๆ ว่า “ผมจะเป็นอัลไซเมอร์หรือไม่” ได้
แล้วรู้แล้วทำอะไร?
นี่คือคำถามที่ผมคิดว่าสำคัญที่สุด ปัจจุบันเราไม่สามารถเปลี่ยน APOE ของตัวเองได้ ส่วนสิ่งที่ช่วยลดความเสี่ยงต่อภาวะสมองเสื่อม เช่น ออกกำลังกาย ควบคุมความดันโลหิต เบาหวานและไขมัน ไม่สูบบุหรี่ ดูแลการได้ยิน และรักษาสุขภาพโดยรวม เป็นสิ่งที่เราควรทำอยู่แล้ว ไม่ว่าผล APOE จะเป็นอย่างไร
มี ε4 ก็ควรทำ ไม่มีก็ควรทำ และไม่เคยตรวจก็ควรทำเหมือนกัน
ดังนั้นก่อนเสียเงินตรวจ คำถามสำคัญจึงไม่ใช่เพียงว่า “ตรวจได้ไหม?” แต่ควรถามว่า “ผลตรวจจะทำให้ผมทำอะไรต่างจากเดิม?” ถ้าผลบวกก็แนะนำเหมือนเดิม ผลลบก็แนะนำเหมือนเดิม และไม่ตรวจก็แนะนำเหมือนเดิม คนไข้ย่อมมีสิทธิถามว่าเงินที่จ่ายไปนั้นซื้อประโยชน์ทางการแพทย์อะไรกลับมา
รู้ไว้ก่อน อาจไม่ได้มีแต่ข้อดี
อีกเรื่องหนึ่งที่ไม่ค่อยเห็นอยู่หน้าโฆษณาแพ็กเกจคือ ข้อมูลทางพันธุกรรมไม่เหมือนผลน้ำตาลหรือไขมันในเลือด เพราะเมื่อรู้แล้ว เราไม่สามารถทำให้ตัวเอง “ไม่รู้” อีกต่อไป และข้อมูลนั้นยังอาจมีความหมายถึงพ่อแม่ พี่น้อง หรือลูกของเราด้วย
นอกจากความกังวลทางจิตใจแล้ว ก่อนตรวจควรคิดถึงเรื่องการประกันชีวิตและประกันสุขภาพด้วย การใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของบริษัทประกันมีกฎแตกต่างกันในแต่ละประเทศ และในประเทศไทยประเด็นสิทธิ การเปิดเผยข้อมูล และการคุ้มครองจากการเลือกปฏิบัติด้วยข้อมูลพันธุกรรมยังเป็นเรื่องที่ต้องพิจารณาตามกฎหมายและเงื่อนไขของกรมธรรม์ ไม่ควรเข้าใจง่ายๆ ว่าข้อมูลที่เราตรวจไว้เล่นๆ วันนี้จะไม่มีผลใดๆ ต่อการสมัครประกันในอนาคต
ดังนั้นคำว่า “ตรวจไว้ก่อน รู้ไว้ไม่เสียหาย” อาจไม่จริงเสมอไป เพราะข้อมูลบางอย่างเมื่อรู้แล้วมีต้นทุน และไม่สามารถเอาความรู้นั้นกลับคืนไปได้
แล้วอัลไซเมอร์ในคนไทยมีมากแค่ไหน?
เรื่องนี้ก็ต้องระวัง เพราะตัวเลขที่เราเห็นกันบ่อยๆ มักเป็นตัวเลขของภาวะสมองเสื่อม ไม่ใช่โรคอัลไซเมอร์ที่ได้รับการยืนยันทั้งหมด ประเทศไทยมีการศึกษาความชุกของภาวะสมองเสื่อมในผู้สูงอายุ แต่เราไม่สามารถเอาตัวเลข “สมองเสื่อม” มาเปลี่ยนเป็น “อัลไซเมอร์” โดยอัตโนมัติได้
ปัจจุบันเรามี biomarker (ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของโรค) ที่ช่วยตรวจหากระบวนการของอัลไซเมอร์ได้ เช่น amyloid (อะไมลอยด์: โปรตีนที่สะสมผิดปกติในสมองและเป็นลักษณะสำคัญของโรคอัลไซเมอร์) และ tau (เทา: โปรตีนที่เมื่อเกิดความผิดปกติและสะสมในสมองจะสัมพันธ์กับการเสื่อมของเซลล์ประสาท) ซึ่งสามารถประเมินได้ด้วยการตรวจภาพสมอง การตรวจน้ำหล่อสมองและไขสันหลัง และปัจจุบันมีการตรวจจากเลือดบางชนิดที่พัฒนาไปอย่างรวดเร็ว
แต่ข้อมูลระดับประเทศที่สามารถบอกได้อย่างชัดเจนว่า ประชากรไทยมีโรคอัลไซเมอร์ที่ยืนยันด้วยตัวบ่งชี้ทางชีวภาพจริงๆ กี่เปอร์เซ็นต์ ยังมีข้อจำกัด ดังนั้นเวลาเห็นข้อความว่า “คนไทยกำลังเป็นอัลไซเมอร์จำนวนมาก” ควรถามต่อว่า ตัวเลขนั้นหมายถึงภาวะสมองเสื่อม หรือโรคอัลไซเมอร์ และยืนยันด้วยอะไร
และต้องแยกอีกเรื่องให้ชัดว่า การตรวจ APOE ไม่ใช่การตรวจว่าขณะนี้เป็นอัลไซเมอร์หรือไม่ APOE บอกเรื่องความเสี่ยงหรือความโน้มเอียงทางพันธุกรรม ส่วน amyloid และ tau เป็นตัวบ่งชี้ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการของโรค
จำง่ายๆ ว่า
สมองเสื่อม ≠ อัลไซเมอร์
มี APOE ε4 ≠ ต้องมีอาการอัลไซเมอร์
ไม่มี APOE ε4 ≠ ไม่มีวันเป็นอัลไซเมอร์
แล้วการตรวจยีนมีประโยชน์เมื่อไร?
มีครับ ถ้าตรวจถูกคนและมีเหตุผลทางการแพทย์ เช่น ครอบครัวที่มีคนเป็นอัลไซเมอร์ตั้งแต่อายุน้อยผิดปกติหลายคนต่อเนื่องกันหลายรุ่น อาจต้องประเมินโรคอัลไซเมอร์ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกี่ยวข้องกับยีนบางชนิด เช่น PSEN1, PSEN2 และ APP (ยีนที่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์บางชนิดสามารถทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์แบบถ่ายทอดในครอบครัวได้) กรณีนี้แตกต่างจากการตรวจ APOE ในคนทั่วไป และควรมี genetic counseling (การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม) ก่อนและหลังตรวจ
อีกกรณีหนึ่งคือผู้ป่วยอัลไซเมอร์ระยะเริ่มต้นบางรายที่กำลังพิจารณายากลุ่ม anti-amyloid (ยาที่มุ่งลดหรือกำจัดอะไมลอยด์ในสมอง) การตรวจ APOE สามารถช่วยประเมินความเสี่ยงของผลข้างเคียงบางอย่างจากยาและช่วยประกอบการตัดสินใจรักษาได้
นี่คือความแตกต่างระหว่าง “ตรวจเพราะผลตรวจมีประโยชน์ต่อการตัดสินใจ” กับ “ตรวจเพราะตรวจได้”
ก่อนจ่ายเงิน ลองถามให้ครบ
ถ้ามีคลินิกหรือโรงพยาบาลเสนอแพ็กเกจ “ตรวจยีนสมองเสื่อม” ผมไม่ได้บอกว่าอย่าตรวจ แต่ก่อนตรวจควรถามให้ชัดว่า ตรวจยีนอะไร? ผลที่ได้บอกว่ามีโรคหรือเพียงบอกความเสี่ยง? ถ้าพบหมายความว่าจะเป็นโรคแน่นอนหรือไม่? ถ้าไม่พบหมายความว่าจะไม่เป็นหรือไม่? และที่สำคัญที่สุด ผลตรวจจะเปลี่ยนการป้องกัน การดูแล หรือการรักษาของเราอย่างไร?
ถ้าตอบได้ชัดเจน ก็ค่อยพิจารณาว่าข้อมูลนั้นคุ้มค่ากับเงินและผลที่ตามมาหรือไม่ แต่ถ้าคำตอบยังมีเพียงว่า “ตรวจไว้ก่อน จะได้รู้ความเสี่ยง” ก็ควรถามต่อว่า “แล้วรู้ไปเพื่ออะไร?”
ผมไม่ได้ต่อต้านการตรวจยีน เทคโนโลยีเหล่านี้มีประโยชน์มากเมื่อใช้ถูกคน ถูกเวลา และมีคำถามทางการแพทย์ที่ชัดเจน สิ่งที่ควรระวังคือการนำวิทยาศาสตร์ที่ซับซ้อนมาย่อเป็นข้อความทางการตลาดง่ายๆ ว่า “รู้ก่อน ป้องกันก่อน” เพราะระหว่างคำว่า “รู้” กับคำว่า “ป้องกันได้” ยังมีช่องว่างอยู่อีกมาก
การแพทย์ที่ดีไม่ใช่การตรวจทุกอย่างที่ตรวจได้ แต่คือรู้ว่าอะไรควรตรวจ ตรวจเมื่อไร และเมื่อได้ผลมาแล้วจะทำอะไรต่อ
ดังนั้นครั้งต่อไปถ้ามีใครบอกว่า “ตรวจยีนสมองเสื่อมไว้ไหม จะได้รู้อนาคต” ก่อนยื่นแขนให้เจาะเลือด ลองถามเพียงประโยคเดียวว่า “ถ้ารู้แล้ว การดูแลหรือการรักษาของผมจะเปลี่ยนอย่างไร?”
ถ้ายังไม่มีคำตอบที่ชัดเจน บางทีสิ่งที่ควรเก็บไว้ก่อนอาจไม่ใช่ตัวอย่างเลือด แต่เป็น เงินของเราเอง
